GHeneAId es una plataforma de apoyo a la decisión clínica, diseñada por y para médicos, que reduce el tiempo hasta el diagnóstico en enfermedades genéticas raras.
Genetista clínico colombiano con más de tres décadas de ejercicio profesional, especializado en neurogenética, errores innatos del metabolismo y condiciones similares a la parálisis cerebral.
Fundador de Genética Humana EU en Bogotá y creador de GHeneAId, una plataforma de inteligencia artificial diseñada desde la práctica clínica real, no desde un laboratorio de tecnología.
La convicción que guía este proyecto es simple: ningún médico debería enfrentarse solo a una enfermedad rara. La IA puede ser el colega experto disponible 24 horas.
GHeneAId combina grandes modelos de lenguaje con bases de conocimiento clínico curado, diseñadas por un especialista con décadas de experiencia en cada área.
Cada bot se apoya en una base de conocimiento curada con las guías más actualizadas, consensos internacionales y evidencia clínica relevante para cada patología.
Infraestructura sobre AWS con Amazon Cognito para autenticación segura. Los datos clínicos de tus pacientes están protegidos con los más altos estándares internacionales.
Respuestas clínicas contextualizadas en segundos. Diseñado para el flujo real de consulta, no para la investigación académica. Directo, útil, accionable.
Cada bot es un asistente diagnóstico entrenado específicamente para una patología. No son buscadores de información: son colaboradores clínicos.
Identifica condiciones genéticas que imitan a la parálisis cerebral — muchas tratables — orientando el estudio diagnóstico y priorizando aquellas con terapias modificadoras de enfermedad disponibles.
Acceder al Bot →Asistente diagnóstico para la enfermedad de Fabry, con guía para interpretación de biomarcadores, tamizaje familiar y decisiones terapéuticas con terapia de reemplazo enzimático.
Acceder al Bot →Soporte para el diagnóstico diferencial del angioedema, caracterización de tipos, protocolo de ataque agudo y decisión sobre profilaxis a largo plazo.
Acceder al Bot →Guía para el abordaje urgente de la hiperamonemia. Diagnóstico diferencial, algoritmos de manejo agudo y orientación de estudios metabólicos en tiempo crítico.
Acceder al Bot →Apoyo diagnóstico y seguimiento multisistémico en la ataxia de Friedreich, incluyendo guía para estudios genéticos moleculares y manejo cardiológico.
Acceder al Bot →Herramienta diagnóstica para la enfermedad de Wilson con scoring clínico, interpretación de ceruloplasmina y cupruria, y orientación terapéutica con quelantes.
Acceder al Bot →Clasificación y orientación diagnóstica en distrofias musculares hereditarias, con guía para paneles genéticos, seguimiento multisistémico y opciones terapéuticas actuales.
Acceder al Bot →Videos, entrevistas y material educativo sobre genética clínica, enfermedades raras e inteligencia artificial en medicina.
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Para consultas clínicas de segundo nivel, alianzas institucionales con GHeneAId, o para integrar los bots en tu plataforma hospitalaria.
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